FENYLOKETONURIA

Co to jest fenyloketonuria?

Do prawidłowego rozwoju organizmu człowieka konieczne są podstawowe składniki pokarmowe : białka, tłuszcze , węglowodany, witaminy i składniki mineralne. Białko jest zbudowane z cząsteczek , które nazywają się aminokwasami. Najważniejszym składnikiem w fenyloketonurii jest jeden z aminokwasów - fenyloalanina. Różne produkty żywnościowe zawierają różne ilości białka , a co się z tym wiąże różne ilości fenyloalaniny.
Fenyloketonuria ( ang. Phenylketonuria w skrócie PKU od zanzaczonych liter ) jest chorobą wrodzoną polegającą na braku lub niedostatecznej ilości w organiżmie enyzmu-hydroksylazy fenyloalaniny niezbędnego do prawidłowej przemiany fenyloalaniny do innego aminokwasu tyrozyny. Blokada normalnej drogi przekształcenia fenyloalaniny powoduje wzrost jej koncentracji w organizmie - konkretnie we krwi. Poziom fenyloalaniny we krwi rośnie, a produkcja tyrozyny jest niewystarczająca. Tyrozyna potrzebna jest organizmowi przy wytwarzaniu hormonów i barwników
Organizm z tym schorzeniem musi znaleźć inną drogę pozbycia się nadmiaru fenyloalaniny. Zamiast w tyrozynę przekształca fenyloalaninę w ketony , które zostają wydalone z organizmu wraz z moczem. W ten sposób powstała nazwa choroby fenyloketonuria . ( Phenyl - fenyloalanina, Keton - ketonów, Uria - wydalanie z moczem)

Przyczyny choroby

Podstawową przyczyną choroby jest wysoki poziom fenyloalaniny we krwi. U zdrowego dziecka poziom ten wynosi maksymalnie 2mg/100 ml krwi, podczas gdy u pacjenta z PKU (nie leczonego) przypada 20 mg/100ml krwi, a bywa i więcej. Wysoka koncentracja fenyloalaniny we krwi burzy równowagę między różnymi aminokwasami i innymi ważnymi składnikami krwi. Powoduje to zaburzenia rozwoju układu nerwowego prowadząc do ciężkiego uszkodzenia mózgu.

Leczenie fenyloketonurii PKU

Celem leczenia jest doprowadzenie poziomu fenyloalaniny we krwi do wartości prawidłowych zależnych od wieku dziecka i stopnia niedoboru enzymu. W fenyloketonurii zawartość białka w pokarmie wpływa na poziom fenyloalaniny we krwi. Żywność bogata w białko musi być wykreślona z menu chorych na fenyloketonurię. „Glutenex” produkuje artykuły żywnościowe ( piekarnicze i cukiernicze ) o niskiej zawartości białka oznaczonych symbolami PKU i dla odróżnienia od pozostałych w opakowaniach dominuje kolorystyka zielona.
Ze względu na wykreślenie z jadłospisu wielu artykułów żywnościowych odżywianie chorego na fenyloketonurię jest dosyć jednostronne. Dieta ta pozwala usunąć zbyt wysoki poziom fenyloalaniny we krwi, powoduje jednak powstanie innych kłopotów. Produkty spożywcze niezbędne dla wzrostu i rozwoju człowieka doprowadzone zostają do organizmu w niedostatecznych ilościach. Dotyczy to przede wszystkim białka, witamin, soli mineralnych i mikroelementów. Dieta dziecka wymaga więc określonego uzupełnienia.

Planowanie diety

Proporcje normalnego oraz specjalnego pożywienia: wielkość dziennej normy żywienia ustalana jest odpowiednio do zapotrzebowania na fenyloalaninę i do zaspokojenia potrzeb energetycznych dziecka. Chory może spożywać dziennie taką ilość produktów żywnościowych by poziom fenyloalaniny we krwi nie przekroczył dozwolonej wartości. W przypadku osiągnięcia limitu fenyloalaniny nie wolno podawać dziecku dalszych produktów zawierających fenyloalaninę. Celem uzyskania pewności co do prawidłowego zaspokojenia potrzeb chorego oraz utrzymania zaleconej wielkości białka należy wszystkie produkty żywnościowe zważyć oraz obliczyć zawartość fenyloalaniny. Zalecane przez lekarza wielkości fenyloalaniny oraz pożywienia dietetycznego muszą być dokładnie przestrzegane, gdyż tylko one zapewniają prawidłowy rozwój dziecka.

Dopuszczalną ilość określa się jako tolerancję fenyloalaninową. Zaleca się sporządzenie codziennego pisemnego rozkładu jazdy PKU, co znakomicie ułatwia układanie jadłospisów. Ułożony rozkład pomaga w każdej chwili ustalić ilość przyjętej już fenyloalaniny i określić jaka jej dawka może jeszcze zostać przyjęta.

Jak długo trwa stosowanie diety w fenyloketonurii?

Leczenie dietetyczne fenyloketonurii należy prowadzić możliwie długo. U dzieci starszych dieta ta może być nieco mniej rygorystyczna. Moment przejścia na lżejszą dietę określa lekarz. W żadnym przypadku nie jest wskazania zmiana stosowania diety bez konsultacji z lekarzem.